¿Qué es la hemofilia?

La hemofilia es un trastorno poco común que afecta a la coagulación de la sangre, debido a la falta de un factor de coagulación (es decir, una proteína que se necesita para realizar esta función) o se tiene pero en baja cantidad. Sin esta proteína es muy difícil cortar una hemorragia después de una lesión o traumatismo, e incluso se pueden dar sangrados internos, como en las rodillas, tobillos o codos (la hemorragia en las articulaciones cursa con dolor y, cuando no se trata, puede llevar a una artritis).

Los principales signos y síntomas de la hemofilia son el sangrado excesivo y la aparición fácil de hematomas.

Existen dos tipos de hemofilia:

Hemofilia A (deficiencia de factor VIII)

Hemofilia B (deficiencia de factor IX)

Causas

Sin adentrarnos demasiado en temas fisiológicos simplemente diremos que al producirse una hemorragia se suceden una serie de reacciones biológicas en el cuerpo que ayudan a la formación de coágulos como mecanismo de defensa, para el taponamiento en las hemorragias. En el proceso de formación de dichos coágulos participan proteínas especiales llamadas factores de la coagulación. La hemofilia se da si alguno de estos factores no esta presente o no esta funcionando como debería. Estos factores que fallan son el VIII o el IX.

El hígado es el principal órgano encargado de la sintetización de las enzimas necesarias para la coagulación. Ambas formas de hemofilia, A y B, están ligadas a rasgos genéticos recesivos, donde los machos sangran excesivamente y las hembras portan el rasgo y lo transmiten.

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En la mayoría de los casos, la hemofilia se transmite de padres a hijos (hereditaria). Aquí si explicare de forma muy breve y sencilla el problema genético recesivo de la hemofilia:

Al ser un desorden recesivo ligado al cromosoma X, (las hembras tienen dos cromosomas X) solo serán afectadas cuando tengan dos copias mutadas del gen. Por esto es uno de los pocos caracteres ligados al sexo en perros. Los machos tienen un cromosoma X heredado de su madre, y un cromosoma Y heredado de su padre.

Las hembras tienen dos cromosomas X, uno de su padre y uno de su madre. Por lo tanto, si una madre portadora (Xx) transmite el gen mutado a su hija, ésta será una portadora afectada o presentará la enfermedad de forma leve, pero los hijos que reciban el gen mutado (xY) serán afectados. Sin embargo, los machos tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, así pues los machos que hereden una copia mutada del gen de su madre serán afectados.

También se pueden dar otro tipo de errores en la coagulación que nada tienen que ver (más que en la clínica similar) con la hemofilia. La ingesta de mata ratas, o picaduras de animales venenosos como las víboras, pueden afectar la capacidad del cuerpo para procesar las enzimas y las proteínas. También el uso prolongado de antibióticos puede provocar complicaciones, o el uso prolongado de heparina recetada como anti-coagulante (usada para la disolución o posible aparición de trombos tras la inmovilización de algún miembro por algún proceso traumático) puede causar una sobredosis accidental.

Síntomas Clínicos

El síntoma principal de la hemofilia como ya sabemos es el sangrado.

Un sangrado interno podría presentarse en forma de hematemesis o melenas, disnea, ritmo cardíaco anormal, abdomen inflamado o duro, y sed excesiva.

En los casos más serios, se puede presentar sangrado grave sin una causa aparente o un sangrado interno que puede ocurrir en cualquier parte, como en articulaciones u órganos.

Diagnóstico

La hemofilia se diagnostica con mayor frecuencia después de que se presente un episodio anormal de sangrado. Pero no será necesario llegar a este punto, puesto que hoy en día con un simple análisis sanguíneo podremos ver si nuestro perro sufre o no esta patología, de tal forma que sabiendo esto en caso de que nuestro perro sea hemofilico NO lo utilizaríamos para la cría puesto que de hacer lo contrario trasmitiríamos este problema genético a su descendencia (véase dibujo explicativo de la transmisión).

Prevalencia

No hay una raza en particular que sea más susceptible que otra, por lo que no hay nada que se pueda hacer para evitarlo salvo que se conozca una transmisión genética de un perro reproductor. Si se determina que un factor hereditario es el responsable de la deficiencia del factor de coagulación, habría que ser muy precavido a la hora de cruzar con este animal y, por lo tanto, tener en cuenta en caso de hacerlo cuales son las posibilidades de transmitir este problema a su descencendia. Si no es algo estrictamente necesario lo recomendable sería no hacerlo.

Bibliografía

Príncipios de bioquímica de Lehninger.

Carcao M, Moorehead P, Lillicrap D. Hemophilia A and B. In: Hoffman R, Benz EJ Jr, Silberstein LE, Heslop HE, Weitz JI, Anastasi JI, eds. Hematology: Basic Principles and Practice. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013:chap 137.

Ragni MV. Hemorrhagic disorders. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman’s Cecil Medicine. 25th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016:chap 174.

http://www.petmd.com

http://www.academia.edu/9345670/HEMOFILIA_EN_PERROS