¿Qué es la epilepsia?

La epilepsia es un trastorno cerebral crónico, que tiene una etiología variada y está caracterizada por la recurrencia de las crisis, debido a excesivas descargas de las neuronas cerebrales. La convulsión es la manifestación externa de dichas crisis.

En este caso vamos a centrarnos en la Epilepsia Mioclónica Juvenil (EMJ), ya que aunque la epilepsia no hace distinciones en la edad, es en la fase juvenil, (como su propio nombre indica, en torno a los 6 meses de edad), cuando más prevalencia tiene dicha patología.

Según su actividad convulsiva se pasa por distintas fases:

Fase prodrómica, en la que podríamos observar cambios de carácter, conducta, desorientación… que precede a la crisis en segundos o minutos (aunque no siempre aparecen).

Fase ictal, es la fase externa de la crisis convulsiva, donde se observan los síntomas de dicha crisis. Ataque generalizado o parcial, normalmente con la pérdida de la conciencia.

Fase postictal, es la posterior a la convulsión. El periodo de recuperación que sigue a la crisis de epilepsia, donde observaremos cambios de conducta, letargo, confusión, estupor, debilidad muscular…

Causas

El grupo de genética de la Universidad de Helsinki, de la LMU de Múnich y de la Universidad de Guelph descubrieron una nueva epilepsia mioclónica en perros e identificaron las causas genéticas.

Dicho estudio revela un nuevo gen para la epilepsia mioclónica humana. Como resultado, se desarrolló un test genético para diagnósticos veterinarios y programas de cría.

El estudio fue publicado en Proceedings of the National Academy of Sciences of the USA (PNAS) el 20 de Febrero de 2017.

En el estudio se describen unos nuevos síntomas de la epilepsia mioclónica en los perros por primera vez. Se descubre que es una causa genética del gen DIRAS1. Los perros afectados tienen convulsiones a una edad temprana (de media a los 6 meses) y los ataques epilépticos ocurren normalmente descansando. En algunos perros las convulsiones pueden desarrollarse de forma suave.

La epilepsia mioclónica canina se asemeja al síndrome mioclónico juvenil humano en muchos aspectos y el estudio tiene, por lo tanto, implicaciones significativas para la investigación sobre diferentes especies, según el profesor Hannes Lohi del grupo de investigación de genética canina de la Universidad de Helsinki.

La EMJ es una de las formas más comunes encontrada de epilepsia en humanos y perros. Por lo que el estudio no sólo servirá de ayuda en los diagnósticos, sino que también aportará un punto de entrada innovador para entender la patología de la enfermedad.

El gen identificado DIRAS1 debería jugar un papel en la transmisión colinérgica en el cerebro y aportar un objetivo innovador para el desarrollo de tratamientos de la epilepsia.

Síntomas Clínicos

Pese a que hay epilepsias del tipo no convulsivo, las cuales son una alteración persistente de la conciencia donde la manifestación predominante es un estado confusional, la EMJ es del tipo tónico-clónica, es decir, convulsional, donde se ve afectado todo el cuerpo incluida la espalda y en mayor medida las cuatro extremidades, por movimientos involuntarios de contracciones musculares con agitaciones violentas que pueden durar varios minutos. También nos encontramos con la contracción de los músculos respiratorios lo cual puede provocar un ladrido o aullido involuntario. Suele haber una pérdida de conciencia, produciéndose una incontinencia urinaria.

Tras este estado la conciencia se recupera lentamente (fase postictal) al tiempo que se acompaña de confusión, cefalea, letargo…

Diagnóstico

Hasta ahora el diagnóstico era sintomatológico. Es decir,  tras observar las crisis convulsivas y la reiteración de las mismas, pero desde Marzo del 2017 con la ayuda del test genético, los veterinarios pueden diagnosticar esta epilepsia específica en sus pacientes caninos. Mientras los criadores pueden identificar portadores y revisar así sus planes de cría para evitar futuros cachorros afectados.

Tras observar la crisis convulsiva, las técnicas y medios diagnósticos más utilizados son;

*(Puesto que no podemos saberlo con anterioridad sin el mencionado test genético)

EEG, para localización del foco epileptógeno y alteraciones en la actividad eléctrica del cerebro. TAC, para descartar masa tumoral. RX de cráneo, para descartar alteraciones óseas…

Aunque actualmente todas estas pruebas no serían necesarias si criamos con perros sanos tras comprobarlo con el test.

Prevalencia

Esta estadística está extraída del estudio realizado para identificar el origen genético de la EMJ.

El estudio mencionado anteriormente contó con 600 Rhodesian Ridgeback y alrededor de 1000 perros con epilepsia de otras razas. Encontraron que el defecto en el DIRAS1 era específico para la EMJ en el Rhodesian Ridgeback, (dice MSc Sarviaho).

Alrededor del 15% de los perros de la raza son portadores de la mutación del DIRAS1. Así como más perros de Europa y más allá, están afectados, (dice DVM Wieländer).

De estos resultados se puede extraer la importancia de realizar el test para la detección de la EMJ, ya que un 15% sobre los perros presentados a estudio es una cifra bastante elevada.

Tratamiento

El tratamiento está enfocado a paliar las manifestaciones clínicas de las crisis epilépticas. Las medidas terapéuticas son complicadas, debemos tener en cuenta de que no existe un fármaco o terapia que sea efectiva al 100%.

Los fármacos son el tratamiento de primera elección, del tipo barbitúricos, relajantes, miorrelajantes, sedantes, ansiolíticos, etc. Pero hay que tener en cuenta que no son milagrosos y, que la epilepsia es una patología asociada a un problema neurológico crónico, por lo tanto el tratamiento es de por vida, procurando mantener siempre la estabilidad de nuestra mascota. Si fuera necesario haciendo ajustes en la dosis y/o combinando varios fármacos a la vez. Las pautas siempre las marcará, por su puesto, nuestro veterinario.

Por otro lado tenemos el tratamiento durante y después de la crisis.

Durante la crisis debemos prevenir las lesiones que se puedan producir con las convulsiones, tanto físicas por las sacudidas de las extremidades o atragantamientos con su lengua, como psíquicas (confusión, fatiga, angustia…).

Después de la crisis nuestra principal acción es seguir observando y ayudando a mantener permeables las vías respiratorias, para evitar atragantamientos o aspiraciones de secreciones bucales.

Por todo esto no hay mejor tratamiento que la prevención y, esta prevención no es otra más que realizar el nuevo test genético que determina si nuestro compañero es portador de la mutación en el gen DIRAS1, para así poder hacer una cria responsable, eliminando de la raza este defecto hereditario.